Si has escuchado a personas hablando sobre los “genes del cáncer de mama”, probablemente se estaban refiriendo a BRCA, pero solo estaban parcialmente en lo correcto. Todos tenemos los genes BRCA (Cáncer de Mama) y nos protegen cuando funcionan correctamente. “Todos tenemos dos copias de los genes BRCA1 y 2, y queremos que funcionen correctamente”, dijo Chrissy Spears, M.S., consejera genética con licencia en el Centro Integral de Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio y miembro del Consejo Asesor de Salud de la Mujer de HealthyWomen.
No son los genes en sí, sino ciertas mutaciones en BRCA1, BRCA2 y otros genes las que pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer. Los genes normales BRCA1 y BRCA2 producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado. A veces se les llama “genes supresores de tumores” porque evitan que el cáncer ocurra cuando funcionan como deberían. Cuando las mutaciones de BRCA1 o BRCA2 impiden que la proteína BRCA repare el ADN, las células tienen más probabilidades de dividirse y crecer rápidamente, lo que puede llevar al cáncer.
Según el Instituto Nacional del Cáncer:
Hasta un 72% de las mujeres con una variante dañina de BRCA1 y hasta un 69% de las mujeres con una variante dañina de BRCA2 desarrollarán cáncer de mama para los 70-80 años, en comparación con un 13% de mujeres en general.
Hasta un 44% de las mujeres con una variante dañina de BRCA1 y hasta un 17% de las mujeres con una variante dañina de BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario para los 70-80 años, en comparación con solo un 1.2% de mujeres en general.
Afortunadamente, existen pruebas que pueden decirte si tienes una mutación en BRCA. Entender las pruebas de BRCA puede ayudarte a decidir con tu proveedor de atención médica si deberías realizarte la prueba. Realizarse una prueba de BRCA de manera oportuna tras un diagnóstico de cáncer podría ser una decisión que cambie la vida.
La prueba genética de BRCA busca mutaciones en tus genes BRCA1 o BRCA2 que aumentan significativamente el riesgo de una persona de:
La prueba genética también puede buscar mutaciones en genes diferentes a BRCA1 y BRCA2, y existen más de 1,000 mutaciones de BRCA conocidas. La prueba se puede hacer con una muestra de sangre o saliva sin diferencia en precisión. Habla con tu médico o un consejero genético para que ordenen un análisis aprobado por la FDA. Una vez que se haya recolectado una muestra, puedes esperar tener resultados en unas dos semanas.
La prueba de BRCA se recomienda para personas con ciertos factores de riesgo, como historial personal o familiar de cáncer de mama, especialmente a edades tempranas, de cáncer de ovario, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, entre otros. Si tienes alguno de estos factores de riesgo, considera hablar con tu proveedor de atención médica sobre la prueba de BRCA. Algunas mutaciones de BRCA son hereditarias y pueden transmitirse de padres a hijos. Las personas tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer si heredan una mutación de BRCA. Si tienes antecedentes familiares de ciertos cánceres, como de mama, ovario y próstata, la prueba genética puede ayudarte a comprender tu riesgo de desarrollar ciertos cánceres y tomar decisiones informadas de atención médica.
“Partimos de una perspectiva de ‘el conocimiento es poder'”, dijo Spears. “Si sabemos que hay una mutación, hay cosas que podemos hacer al respecto.” Spears sugiere que las mujeres también hablen con los hombres en sus vidas sobre la prueba de BRCA, ya que ellos también pueden tener mutaciones de BRCA.
¿Deberías realizarte la prueba de BRCA después de un diagnóstico de cáncer de mama? Si bien la decisión de realizarse la prueba de BRCA después de un diagnóstico de cáncer de mama debe tomarse de manera individual por una mujer y su equipo de atención médica, la prueba genética puede ser útil para mujeres con cáncer de mama que:
– Fueron diagnosticadas con cáncer de mama a una edad temprana
– Tienen cáncer de mama triple negativo
– Han sido diagnosticadas con un segundo cáncer de mama (no una recurrencia del primero)
– Son de ascendencia judía asquenazí
– Tienen antecedentes familiares de cáncer de mama (especialmente a una edad temprana o en hombres), cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata
Recientemente, la American Society of Clinical Oncology (ASCO) y la Society of Surgical Oncology (SSO) publicaron recomendaciones actualizadas para la prueba de mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama. Entre otros criterios, las directrices recomiendan la prueba de mutación de BRCA1 y BRCA2 para todos los pacientes recién diagnosticados con cáncer de mama menores de 65 años y ciertos pacientes mayores de 65 años.
Dado que las mutaciones de BRCA pueden afectar la forma en que se trata el cáncer de mama, descubrir estas mutaciones lo antes posible puede ayudarte a tomar decisiones sobre el tratamiento. Los resultados de la prueba genética pueden brindarle a tu proveedor de atención médica información sobre qué terapias dirigidas podría responder tu cáncer. Los resultados también pueden alentarte a tomar otras medidas preventivas, como hacerse chequeos con más frecuencia si descubres que tienes un mayor riesgo de ciertos cánceres.
Muchos planes de seguros cubrirán el costo de la prueba genética cuando sea recomendada por un médico, según la American Society of Clinical Oncology. Pero la cobertura depende en última instancia de tu compañía de seguros, así que es una buena idea verificar si la prueba de BRCA está cubierta antes de avanzar.
Aunque existen kits de prueba genética en el hogar, es mejor hablar con tu proveedor de atención médica sobre la prueba de BRCA. Las pruebas caseras no son completas (lo que significa que no prueban todas las mutaciones de BRCA), y sus resultados pueden ser confusos sin un experto que te guíe y te ayude a averiguar qué hacer a continuación. Visita beBRCAware.com para aprender cómo la prueba genética puede proporcionar información importante sobre el riesgo de cáncer y ayudarte a tomar decisiones de tratamiento después de un diagnóstico.
